Depuis sa création en 2008, la journée des maladies rares joue un rôle essentiel dans la construction d'une communauté internationale des maladies rares œuvrant pour l’égalité en termes d'opportunités sociales, de soins de santé et d'accès au diagnostic et aux thérapies pour les personnes vivant avec une maladie rare.
La journée des maladies rares, le jour le plus rare de l'année, est organisée chaque année le 28 février (ou le 29 dans les années bissextiles).
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » si elle touche un nombre limité de personnes (1 sur 2 000).
Les maladies rares en bref :
- Sont connues à ce jour entre 5 000 et 8 000 maladies rares, qui touchent entre 6 et 8 % de la population mondiale.
- Les maladies rares concernent, dans la moitié des cas, des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
- 80% des maladies rares sont d’origine génétique, souvent sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et invalidantes pour les personnes touchées.
- Les signes cliniques varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.
- En moyenne, il faut plus de quatre ans pour recevoir un diagnostic adéquat.
Les maladies rares constituent ainsi un enjeu majeur de santé publique. Une organisation adaptée de la prise en charge est donc nécessaire.
Maladie rare ou orpheline ?
Le terme de « maladie orpheline » est employé pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
Un médicament est désigné comme « orphelin » lorsqu’il est destiné au traitement d’une maladie rare. Tous les médicaments utilisés dans le traitement des maladies rares ne sont pas des médicaments orphelins. A l’inverse, un médicament ayant obtenu une indication « orpheline » peut avoir d’autres indications « non-orphelines ».
Le développement de médicaments destinés à un petit nombre de patients ne permet pas de recouvrer le capital investi dans sa recherche. Ainsi, les entreprises pharmaceutiques sont peu enclines à développer ces médicaments dans les conditions normales de marché.
Les patients souffrant d’affections rares doivent néanmoins pouvoir bénéficier de la même qualité de traitement que les autres.
Le Règlement (CE) n° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins, est venu faciliter l’accès au marché des médicaments qui traitent des maladies rares et introduire une série de dispositions visant à encourager le développement et la mise sur le marché des médicaments orphelins.
Les demandeurs qui obtiennent la désignation orpheline bénéficient d'une assistance à l’élaboration de protocoles, d'un conseil scientifique spécifique aux médicaments désignés orphelins et d'une exclusivité commerciale de 10 ans une fois le médicament sur le marché. Des réductions de frais sont également disponibles en fonction du statut du demandeur et du type de service requis.
L'Agence européenne des médicaments (EMA), par l’intermédiaire de son Comité des médicaments orphelins (COMP), est chargée d'examiner les demandes de désignation de médicament orphelin présentées par les demandeurs. L’avis du COMP est ensuite transmis à la Commission européenne qui émet la décision finale.
Pour bénéficier de la désignation orpheline, un médicament doit répondre à un certain nombre de critères :
- Il doit être destiné au traitement, à la prévention ou au diagnostic d'une maladie qui met la vie en danger ou qui est chroniquement débilitante ;
- La prévalence de la maladie dans l'UE ne doit pas être supérieure à 5 sur 10 000 ou il doit être peu probable que la commercialisation du médicament génère des revenus suffisants pour justifier l'investissement nécessaire à son développement ;
- Aucune méthode satisfaisante de diagnostic, de prévention ou de traitement de la condition concernée ne peut être autorisée, ou, si une telle méthode existe, le médicament doit apporter un bénéfice significatif aux personnes affectées par la maladie.
Un médicament peut être désigné orphelin à n’importe quel moment de son développement. La désignation de médicament orphelin n’est pas une autorisation de commercialisation, cella indique simplement que le médicament semble prometteur.
Les demandes d'autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins doivent être soumises à l'EMA pour être évaluées selon la procédure centralisée.
Dans certaines conditions, les médicaments orphelins peuvent être disponibles pour le patient avant l’obtention d’une AMM, par exemple dans le cadre d'un programme d'usage compassionnel ou d’un essai clinique.
Des progrès ont été faits dans la compréhension des diagnostiques, des traitements et de la prévention des maladies rares. Cependant, il reste encore un long chemin à parcourir car la plupart de ces maladies n'ont pas de traitement.
Au travers de la journée des maladies rares, chacun peut participer à la sensibilisation et à l'action en faveur des personnes atteintes de maladies rares.
#RareDiseaseDay
Ressources:
Inventaire, classification et encyclopédie des maladies rares, avec les gènes associés: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
Répertoire des projets de recherche en cours, essais cliniques, registres et biobanques: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials.php?lng=FR
Répertoire des associations et services aux patients: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=FR
Sources :
https://www.rarediseaseday.org
https://www.alliance-maladies-rares.org/